Endocrinologie et métabolismes, médecine biologique N. f. * en : préfixe grec qui signifie dedans ; * zymo : du grec zumê {zym(o)-}, levain, ferment ; * pathie : du grec pathos {-pathie, -pathique, -pathe, patho-}, souffrance, changement accidentel. Le mot enzymopathie est un terme générique qui désigne toutes les pathologies liées à l'absence ou à l'insuffisance d'une ou plusieurs enzymes. Ces affections sont particulièrement nombreuses et on ne connaît bien que celles qui sont les plus graves. Dans la plupart des cas, il n'agit d'une anomalie ou mutation du (des) gène(s) qui code(nt) cette enzyme qui se traduit soit pas l'insuffisance du produit transformé, soit par une accumulation du substrat, produit qui aurait normalement dû être transformé. L'un des cas les mieux compris et étudié est la phénylcétonurie. * phényl : du grec phainein [phén(o)-, -phénol, -phénique], apparaître, briller ; en chimie, relatif au phénol, extrait des goudrons et de la houille ; * cétone : du mot acétone ; relatif à l’acétone ou à la fonction cétone ; * urie : du grec oûron [uro-, -urie, -urèse, -urétique], urine. La phénylcétonurie ou PCU, aussi connue sous le nom de maladie de FÖLLING ou oligophrénie phénylpyruvique, est l'une des maladies recherchées très tôt (normalement vers le 4e jour) chez le nouveau-né. C'est un trouble du métabolisme qui se traduit par la non transformation de la phénylalanine (acide aminé largement essentiel présent dans notre alimentation) en tyrosine par une hydroxylase (enzyme) : la phénylalanine hydroxylase ou PAH. Cette phénylalanine non transformée s'accumule en se combinant sous forme d'acide phénylpyruvique (* pyr-, pyro : du grec pur [pyro, pyréto, pyrex, -pyrine], chaleur, feu. Explications : découverte en 1820 de l'acide pyro-kinique par MM Joseph PELLETIER (1788 - 1842) et Joseph-Bienaimé CAVENTOU (1795 - 1877), découvreurs de la quinine et de la strychnine, et qu'ils appelèrent "pyro-kinique" car ils l'obtinrent en décomposant l'acide kinique "par le feu". En 1818 déjà, HOUTON-LABILLARDIERE décrit aussi sa découverte de l'acide pyro-mucique en "décomposant par le feu" l'acide mucique. L'acide pyro-racémique (ou pyroracémique) est l'ancien nom de l'acide pyruvique, dont les sels ou formes ionisées sont les pyruvates. A noter également que cet acide a d'abord été produit par la distillation à sec (par le feu) de l'acide racémique (d'où pyro-racémique), lui-même dérivé du raisin. * uve : du latin uva [uvé(o)-, -uvéal], raisin, (relatif en médecine à la couche pigmentaire de l’iris ou à l’ensemble formé par la choroïde et l’iris) ; * ique : du grec eikôs [-ique, -(ic)ien, -ienne], semblable, propre à, ou suffixe servant à transformer des substantifs en adjectifs ou en d’autres substantifs) et est éliminé par les urines et la sueur. Il en résulte une encéphalopathie chronique dont la conséquence est l'arriération mentale. Il existe des bandelettes réactives "Phénistix" qui, trempées dans l'urine, prennent une coloration gris-vert caractéristique. On lui préfère souvent le dosage sanguin (test de Güthrie) qui est plus fiable et qui se fait par prélèvement de quelques gouttes de sang au talon ou au doigt. La PCU concerne environ 1 nouveau-né sur 10 000 et nécessite, pour éviter une arriération mentale, un régime sans phénylalanine. Cette maladie se transmet selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il faut que les 2 parents soient porteurs d'un gène muté (porteurs "sains") pour que leur enfant ait un risque d'être lui-même porteur sain (50%) ou malade (25%).