Génétique, gynécologie obstétrique, pédiatrie - N. m. Du grec tupos [-type, -typie, -typique], empreinte, modèle. Un caryotype est la présentation photographique ou dessinée du nombre et de la forme des chromosomes. Le caryotype est caractéristique de l'espèce. Principales étapes pour la réalisation d'un caryotype : photographie d'une cellule somatique (pas une cellule reproductrice) en division (ou en mitose). Cette cellule a été volontairement bloquée en métaphase de mitose, alors que les chromosomes dupliqués sont pourvus de deux chromatides identiques. Une fois la photo développée, les chromosomes sont découpés par un personnel qualifié (cytogénéticien, ne) puis classés par taille et mis en place par paires homologues.

Un exemple de caryotype normal :

Tout individu possède normalement 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels : XX pour les femmes, XY pour les hommes. Les caryotypes normaux sont donc : 46, XY pour un homme, 46, XX pour une femme. Autre exemple : fillette atteinte de trisomie 21 : 47, XX, 21+ soit un total de 47 chromosomes, XX pour une fille et 21+ indique que c'est le chromosome 21 qui est surnuméraire. Actuellement, les opérations fastidieuses de découpage ne se font pratiquement plus et le classement est réalisé par un ordinateur.

Caryotype d'un garçon atteint de trisomie 21 :