Génétique, neurologie - N. f. Du grec khoreia, danse. Maladie génétique (donc héréditaire) rare et pour l'instant incurable, qui touche le cerveau (noyaux caudés, putamen et cortex) et affecte environ une personne sur 10 000. Les premiers symptômes neuropathologiques apparaissent vers 30 à 50 ans et consistent en une atrophie progressive et sévère d'une zone du cerveau impliquée dans le contrôle des mouvements et de la cognition. Les neurones dégénèrent de façon irrémédiable, ce qui se traduit par des mouvements anormaux, accompagnés de troubles pseudo-psychiatriques, avec tendance suicidaire. Puis la démence s'installe progressivement, le malade devient grabataire et la mort survient dans un délai de dix à vingt ans. Le gène responsable a été identifié sur le chromosome n° 4 : 4p16.3 (emplacement 16.3 sur le bras court du chromosome). Des mutations du gène HDL-2 (Huntington Disease Like 2) ou du gène PRP (Prion Related Protein) sont responsables de l'anomalie d'une protéine : la huntingtine. Cette protéine anormale s'accumule dans le noyau des cellules nerveuses, entraînant leur mort prématurée. "En collaboration avec le CEA et le CNRS, le département des neurosciences du CHU Henri-Mondor de Créteil a développé deux traitements actuellement en cours d'expérimentation : l'implantation de capsules contenant des cellules génétiquement modifiées et la greffe intrastriatale (dans le striatum) de neurones foetaux. L'objectif de ces greffes est que les cellules implantées synthétisent une protéine (le CNTF - ciliary neuro-trophic factor) qui permettrait de ralentir le processus de dégénérescence neuronale, et qu'elles reconstituent les réseaux neuronaux détruits.

En octobre 2002, la Fondation pour la Recherche Médicale (FRM) publie un article intitulé Chorée de Huntington : nouveaux espoirs : ". . . L' Institut Curie a montré qu'une enzyme cellulaire, l'Akt, peut modifier la huntingtine anormale et la rendre inoffensive. Cette molécule semble cruciale pour prévenir les mécanismes de mort cellulaire, puisque le niveau de cette enzyme protectrice est diminué chez les patients atteints de la maladie. La molécule IGF-1 (insulin growth factor) a aussi un effet protecteur sur les neurones, car elle active l'enzyme Akt. Ces deux molécules sont des cibles thérapeutiques prometteuses pour traiter la maladie de Huntington, mais aussi les autres maladies neurodégénératives où des cellules nerveuses meurent prématurément".

Un exemple de transmission de la CH (Chorée de Huntington) :