Dictionnaire médical

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Brachydactylie
Anatomie, génétique, embryologie - N. f. Du grec daktulos [-dactyle, dactylo-, -dactylie], doigt. Anomalie congénitale qui concerne les doigts ou les orteils. Ils sont anormalement courts. Il peut s'agir également d'un problème au niveau des cartilages de conjugaison (responsables de la croissance en longueur des os). Dans la plupart des cas connus, il s'agit d'une maladie génétique qui se transmet selon le mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des parents possède le gène muté pour que tous les enfants soient atteints. La brachydactylie est fréquemment associée à une petite taille, notamment à un nanisme achondroplasique.
© Georges Dolisi


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