Dictionnaire médical

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Syndrome oculo-cervico-facial
Ophtalmologie, urologie, génétique, gastroentérologie, médecine biologique, rhumatologie N. m. * syndrome : du grec sundromê , concours, réunion ; ensemble des symptômes qui caractérisent une maladie ; * oculo : du latin ocularius, de oculus {ocul(o)-}, œil ; * cervico : du latin cervix, cervicis {cervic(o)-}, relatif au cou, à la nuque ou au col (utérus, vessie, fémur) ; * facial : du latin facies, facia , partie antérieure de la tête de l’homme. Le syndrome oculo-cervico-facial, connu aussi sous le nom de syndrome cervico-oculo-acoustique ou syndrome de Wildervanck, est une maladie rare héréditaire et liée au sexe (ou plus exactement au chromosome sexuel), elle combine en fait un syndrome de Klippel-Feil (1) et un syndrome de Türk-Stilling-Duane (2), avec une surdimutité (le patient est sourd et muet). Sa transmission se fait selon le mode dominant et seules des filles sont atteintes de ce syndrome. (1) Le syndrome de Klippel-Feil, connu aussi sous le nom KFS ou de syndrome de l'homme sans cou, est une maladie génétique rare qui cumule de nombreuses pathologies : malformation de la colonne cervicale (les corps vertébraux sont plus ou moins soudés, aplatis et atrophiés) avec absence apparente presque totale de cou et mouvement extrêmement réduits de la tête pouvant aller jusqu'au bloc cervical complet. Parmi les autres pathologies rencontrées : position anormale de certains os de la ceinture scapulaire (omoplates et clavicules), spina bifida, surdité, malformations au niveau du cœur, des reins, du squelette, entre autres. Le KFS présente en fait un nombre important de variétés selon les patients qui en souffre, de même que l'on connaît des formes à transmission récessive, d'autres à transmission dominante. (2) * Siegmund TÜRK, ophtalmologiste suisse allemand, né le 14 janvier 1867 à Posen, dans l'ancien royaume de Prusse ; Jakob STILLING, ophtalmologiste allemand né le 22 septembre 1842 à Kassel, mort le 30 avril 1915 à Strasbourg ; Alexander DUANE, ophtalmologiste américain, né le 1er septembre 1858 à New-York, mort le 10 juin 1926. Ce syndrome a d'abord été décrit en 1887 par Stilling, puis ses symptômes ont été complétés en 1896 par Türk et enfin repris par l'américain Duane en 1905 qui a voulu lui donner son nom, mais on conserve de préférence les trois noms. Ce syndrome est une forme congénitale de strabisme qui n'affecte généralement qu'un œil et frappe bien plus fréquemment les filles. Il se traduit par une extrême réduction des mouvements d'abduction (qui écarte ou éloigne de l'axe - muscle droit externe) et d'adduction (qui rapproche - muscle droit interne) de l'œil atteint, avec un rétrécissement notoire de la fente palpébrale, espace compris entre les deux paupières ouvertes. Il n'est pas rare que le patient présente en plus une attitude de torticolis, avec la tête tournée du côté de l'œil atteint. On sait maintenant que cette attitude résulte d'une myopathie du globe oculaire : fibrose du muscle droit externe et innervation aberrante de ce droit externe. L'EOG (électro-oculogramme) montre aussi des saccades horizontales, confirmant les problèmes neurologiques. Chez les enfants atteints de ce syndrome, on constate en plus, pour l'oeil atteint, une énophtalmie, inverse de l'exophtalmie, c'est-à-dire le fait que l'orbite est trop enfoncée dans le crâne.
© Georges Dolisi


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