Dictionnaire médical

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Syndrome de TURNER-KIESER
Génétique, dermatologie, rhumatologie N. f. * syndrome : du grec sundromê , concours, réunion ; ensemble des symptômes qui caractérisent une maladie ; * onycho : du grec onyx {onych(o)-, -onychie}, ongle, sabot ; * patellaire : du latin patella {patell(o)-, -patellaire}, petit plat ; en médecine, relatif à la rotule. L'onycho-ostéodysplasie héréditaire, connue aussi sous les noms de NPS (Nail-Patella syndrome) ou syndrome onychopatellaire (qui concerne les ongles et la rotule) ou syndrome de TURNER-KIESER est une maladie génétique rare à transmission autosomique (sur un chromosome non sexuel) et dominante : il suffit que l'un des parents transmette le gène muté pour que l'enfant (garçon ou fille) soit atteint. C'est sur le chromosome 9 (9q34) que se trouve le gène concerné : LMX1B, responsable de la synthèse d'un facteur de transcription de l'homéodomaine LIM (un homéodomaine - ou protéine homéodomaine - est une protéine codée par un ou plusieurs gènes homéobox. C'est un domaine de liaison à l'ADN, formé de 60 acides aminés. Ces protéines sont impliquées dans le contrôle de gènes d'expression ; ce sont des facteurs de transcription). Il en résulte une anomalie primaire du tissu conjonctif qui se manifeste par une dysplasie des ongles, des rotules hypoplasiques ou absentes entraînant une démarche difficile et caractéristique, une exostose des ailes iliaques, une dysplasie des coudes et parfois une néphropathie (atteinte rénale). Syn. : onycho-ostéodysostose.
© Georges Dolisi


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