Génétique N. pr. * syndrome : du grec sundromê , concours, réunion ; ensemble des symptômes qui caractérisent une maladie ; * Turner : du médecin américain Henry Hubert TURNER, né le 28 août 1892 à Harrisburg (Illinois), mort en 1979, qui décrit le syndrome (qui porte maintenant son nom) en 1938. Le syndrome de Turner (ou syndrome de TURNER-ALBRIGHT) touche environ une fille sur 2 500 et se traduit par une aplasie gonadique (insuffisance du développement des ovaires), une taille plus petite avec caractères sexuels secondaires peu développés et une stérilité. Il résulte de l'absence d'un chromosome X et les filles atteintes ont comme caryotype 45, X0 au lieu de 46, XX. Il s'agit donc d'une monosomie X. Une telle anomalie chromosomique semble être responsable d'un nombre important de fausses couches spontanées. Il est cependant à noter que les symptômes de ce syndrome de Turner sont très variables d'un sujet à l'autre et on observe en général plus ou moins de signes parmi les suivants : visage normal, avec implantation des oreilles un peu plus basse, ainsi que des cheveux sur la nuque, pterygium colli (cou trapu), lymphdème néonatal sur le dos des mains et des pieds, thorax bombé avec mamelons écartés, important cubitus valgus (angle supérieur à 180° quand le bras est en extension), les seins ne se développent pas, ni la pilosité pubienne et axillaire, pas de règles (c'est l'aménorrhée primaire), parfois anomalies rénales, entre autres. Les examens normalement pratiqués pendant la grossesse (échographie notamment) ne permettent pas de déceler l'anomalie et il faut faire un caryotype (visualisation et comptage des chromosomes) sur une biopsie du trophoblaste à la 10e semaine ou sur amniocentèse à la 17e semaine. Ce diagnostic peut être affiné par le dosage de certaines hormones : à l'âge de la puberté, les gonadostimulines hypophysaires, FSH (hormone stimulant les follicules) et LH (hormone lutéinisante), sont sécrétées en quantité plus importante que la normale, alors que les taux d'strogènes sont particulièrement bas. Le traitement repose aujourd'hui sur l'administration d'hormone de croissance (GH) pour atteindre voire dépasser 1,50 m puis d'strogènes pour faire apparaître les caractères secondaires. Par la suite, le traitement est stroprogestatif (strogène et progestérone). Une particularité : le syndrome de Turner en mosaïque (ou mosaïque de Turner). Il est caractérisé par le fait que chez les filles qui en sont atteintes, certaines cellules ont un caryotype normal : 46, XX alors que d'autres ont soit un chromosome X manquant (45, X0), soit un chromosome X amputé de l'un de ses bras court (del Xp) ou long (del Xq) - del pour délétion. Dans ce cas, il est impossible de se prononcer formellement sur la possibilité de puberté spontanée et la stérilité. La taille peut être normale, les dysmorphies sont moins constantes et il peut exister une fonction gonadique capable d'entraîner une puberté, des menstruations, voire même des grossesses.