Dictionnaire médical

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Rétinopathie pigmentaire
Ophtalmologie, génétique N. f. * rétino : du latin médiéval retina {rétin(o)-}, ou du latin classique rete, filet ; en biologie, désigne la rétine, membrane sensible de l’œil ; * pathie : du grec pathos {-pathie, -pathique, -pathe, patho-}, souffrance, changement accidentel. On connaît actuellement plusieurs formes de rétinites pigmentaires, caractérisées par la dégénérescence des cellules visuelles réceptrices de la lumière : les photorécepteurs de la rétine. Les pigments ne sont plus détruits et s'accumulent, provoquant la dégénérescence de la rétine. Ces pathologies évoluent vers une perte importante de l'acuité visuelle, voire la cécité. Actuellement, une trentaine de gènes impliquée dans les rétinopathies pigmentaires ont été identifiés, en particulier un gène c-mer qui intervient dans la phagocytose et le renouvellement de la rhodopsine (pigment contenu dans des petits disques présents dans les cellules visuelles). Des travaux de thérapie génique ont été entrepris chez des animaux.
© Georges Dolisi


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