Néphrologie urologie, génétique Abrév. Polykystose rénale autosomique récessive (infantile). * poly : du grec polus , nombreux, plusieurs ; * kysto : du grec kustis {kyst(o)-, -kystique}, vessie ; en médecine : le kyste est une tumeur bénigne dont le contenu est liquide ou semi-liquide ; * ose : du grec -ôsis , suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques ; * rénale : du latin renalis {rén(o)-, -rénal, rénine}, relatif aux reins ; * auto : du grec autos ; élément qui entre dans la composition de mots comme pronom réfléchi complément du nom (de soi-même) et comme préfixe ; * somique : du grec sôma {somato-, -some, -somie}, corps. Le gène est localisé sur le chromosome n° 6 mais son mode d'action (la protéine anormale fabriquée) n'a pas encore été élucidé. Elle touche une naissance sur 20 000 à 40 000 en France. Le diagnostic anténatal fait en échographie dès la 24e semaine peut montrer des reins énormes et non fonctionnels et ne présentant pas forcément de kystes. Cette pathologie est souvent létale dans la période périnatale.