Génétique, médecine biologique, hématologie, neurologie Abrév. Phénylcétonurie. * phéno : du grec phainein {phén(o)-, -phénol, -phénique}, apparaître, briller ; en chimie, relatif au phénol, extrait des goudrons et de la houille ; * -yl : du suffixe -yl(e) qui, en chimie, désigne un alkyle, cest-à-dire un alcane (terminaison -ane) qui a perdu un hydrogène ; * cétone : du mot acétone ; relatif à lacétone ou à la fonction cétone ; * urie : du grec oûron {uro-, urée, -urie, -urèse, -urétique}, urine. La PCU est aussi connue sous le nom de maladie de FÖLLING ou oligophrénie phénylpyruvique, est l'une des maladies recherchées très tôt (normalement vers le 4e jour) chez le nouveau-né. C'est un trouble du métabolisme qui se traduit par la non transformation de la phénylalanine (acide aminé largement essentiel présent dans noter alimentation) en tyrosine par une hydroxylase (enzyme) : la phénylalanine hydroxylase ou PAH. Cette phénylalanine non transformée s'accumule en se combinant sous forme d'acide phénylpyruvique et est éliminé par les urines et la sueur. Il en résulte une encéphalopathie chronique dont la conséquence est l'arriération mentale. Il existe des bandelettes réactives "Phénistix" qui, trempées dans l'urine, prennent une coloration gris-vert caractéristique. On lui préfère souvent le dosage sanguin (test de Güthrie) qui est plus fiable et qui se fait par prélèvement de quelques gouttes de sang au talon ou au doigt. La PCU concerne environ 1 nouveau-né sur 10 000 et nécessite, pour éviter une arriération mentale, un régime sans phénylalanine. Cette maladie se transmet selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il faut que les 2 parents soient porteurs d'un gène muté (porteurs "sains") pour que leur enfant ait un risque d'être lui-même porteur sain (50%) ou malade (25%).