Dictionnaire médical

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Maladie de URBACH-WIETHE

Biologie moléculaire et cellulaire, génétique, dermatologie, néphrologie N. f. * hyalino : du grec hualos {hyal(o)-}, verre et, par extension, transparent ; * ose : du grec -ôsis , suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. La hyalinose ou dégénérescence hyaline est aussi connue sous le nom de lipoïdoprotéinose (ou lipoprotéinose ou lipidoprotéinose) ou maladie de Urbach-Wiethe. La hyalinose est une affection qui touche le plus souvent la peau et les muqueuses et dans laquelle les tissus sont progressivement remplacés par une substance hyaline anormale, vitreuse et inerte : de la lécithine associée à une substance protéique. d'où le nom de cette maladie. Il en résulte la formation de nodules sous-cutanés. Dans la hyalinose cutanéomuqueuse, la peau et les muqueuses sont progressivement infiltrées par cette substance hyaline lipoprotéique. C'est une maladie extrêmement rare (orpheline), héréditaire et qui se manifeste dès les premiers mois de la vie. Les conséquences sont nombreuses : la peau perd sa souplesse et s'épaissit, les muqueuses du larynx et du pharynx sont aussi atteintes, provoquant la modification de la voix qui devient rauque et une déglutition difficile, des convulsions et une arriération mentales peuvent aussi apparaître. Il n'y a pas de véritable traitement, mais uniquement un certain soulagement de ces symptômes par application d'antiseptiques cutanés

© Georges Dolisi
 
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