Dictionnaire médical

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Homocystéine totale

Médecine biologique N. f. Homo : du grec homoios, homos {homéo-, homo-}, semblable ; * cystéine : du grec kustis {-cyste, cyst(o), -cistie}, vessie ; la cystéine est un acide aminé aliphatique soufré non essentiel, constituant des protéines, de symbole Cys ou C ; * émie : du grec haima, {-émie, héma-, hémat(o)-, hém(o)-} : relatif au sang. L'homocystéine ou Hcy ou Hcys est un acide aminé naturellement présent dans le sang avec des valeurs à jeun comprises entre 5 et 15 μmol/L. En réalité, l'Hcy existe sous une forme libre (environ 30%) et sous une forme liée aux protéines sanguines (environ 70%), mais c'est en général l'homocystéine totale ou tHcy qui est mesurée. Ces valeurs sont susceptibles d'augmenter avec l'âge et après la ménopause. C'est aussi un marqueur biologique de l'évaluation du risque cardiovasculaire et cérébrovasculaire, c'est-à-dire sa présence en quantités anormalement élevées va favoriser des pathologies comme l'athérosclérose, les thromboses, certaines anémies, dans lesquelles elle va intervenir comme co-promoteur. Elle présente donc une vraie toxicité vasculaire et hématologique. Son excès est à rechercher dans un déficit de l'enzyme CBS (Cystathionine Bêta Synthétase), codée par un gène situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.3) qui empêche sa transformation en méthionine ou en cystéine (2 autres acides aminés). Ce déficit enzymatique, responsable des valeurs excessives d'homocystéine est dû à une carence en vitamine B12 et, de façon moins importante, en vitamine B6 et B9, ainsi qu'en acide folique, ce qui explique que l'on rencontre souvent cette pathologie chez les personnes âgées en état de malnutrition. Mais on sait aujourd'hui qu'il existe aussi une anomalie génique qui produit les mêmes effets. L'idéal est donc d'avoir une homocystéinémie inférieure à 9 μmol/L. Si les valeurs sont comprises entre 15 et 30 μmol/L, il s'agit d'une carence en vitamines. De 30 à 100 μmol/L et plus, l'hyperhomocystéinémie (excès d'homocystéine dans le sang) est d'origine génétique. L'homocystine, souvent confondue avec l'homocystéine, est en réalité le résultat de la synthèse d'une molécule d'homocystéine et d'une molécule de sérine, en présence d'une enzyme : la cystathionine synthase (ou synthétase).

© Georges Dolisi
 
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