Hématologie, médecine biologique, génétique, recherche médicale N. f. * hémo : du grec haima, {-émie, héma-, hémat(o)-, hémo-} : relatif au sang ; * philie : du grec philos {phil(o)-, -phile, -philie}, ami, qui aime. L'hémophilie est une anomalie sanguine caractérisée par un retard ou une absence de coagulation et dans laquelle la moindre blessure peut être à l'origine d'une grave hémorragie. On sait aujourd'hui que cette altération de l'hémostase (coagulation du sang) est héréditaire, transmise de façon récessive et liée au chromosome X. C'est ce qui explique qu'elle affecte généralement les hommes, bien qu'elle soit transmise par les femmes qui sont "porteuses saines". Une femme porteuse d'un chromosome X muté aura la moitié (50%) de ses filles atteintes mais non malades (l'autre chromosome X avec un gène sain dominant le chromosome portant le gène muté). Par contre, la moitié de ses garçons (50%) porteurs du gène muté sur leur chromosome X seront malades, car le chromosome Y ne présente pas ce gène. Si c'est le père qui est hémophile, il transmet le chromosome X à toutes ses filles qui sont porteuses saines, alors que tous ses garçons sont sains. Les généticiens et les biochimistes distinguent deux formes d'hémophilie : l'hémophilie A est due à une anomalie du facteur VIII (il y a treize facteurs intervenants dans la coagulation, notés I à XIII), alors que l'hémophilie B ou maladie de Christmas est due à des anomalies du facteur de coagulation IX. Ces deux formes d'hémophilie ne se distinguent pas cliniquement.