Dictionnaire médical

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Gène BRCA2

Génétique, médecine biologique, recherche médicale N. m. * gène : du latin et du grec genesis, naissance, formation, qui engendre. Un gène de prédisposition (certains auteurs parlent de gènes de susceptibilité) est un gène (ou un gène muté) qui tend à favoriser le développement d'une maladie, éventuellement en association avec d'autres gènes, des facteurs de l'environnement et/ou certains modes de vie. De nombreuses recherches sont menées actuellement sur ces gènes de prédisposition, notamment pour les cancers, et les équipes de recherche en ont déjà trouvé un certain nombre. Ces découvertes ouvrent de nouveaux espoirs thérapeutiques. Ci-dessous, quelques exemples. Les gènes BRCA sont des gènes de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire, mais aussi du testicule, du thymus, entre autres. Ils se transmettent selon le mode autosomique dominant, c'est-à-dire que la présence d'un seul exemplaire muté augmente les risques d'apparition d'un cancer du sein ou de l'ovaire. Le gène BRCA1 (pour Breast Cancer gène 1) est localisé sur le bras long du chromosome 17 (17q21). Il code une protéine de 1863 acides aminés, est présent dans 16% des cancers du sein et 39% des cancers ovariens chez les femmes de moins de 50 ans. C'est un grand gène, composé de 5592 nucléotides, qui a été identifié en octobre 1994. Le gène BRCA2 est localisé sur le bras long du chromosome 13 (13q12). Il code une protéine de 3418 acides aminés. C'est un très grand gène formé de 10 257 nucléotides qui a été découvert en novembre 1995. On connaît actuellement plus de 8 000 mutations du gène BRCA1 et 200 du gène BRCA2. Plus récemment, en février 2002, des chercheurs australiens ont découvert le gène BRCA3. 60% des femmes porteuses de l'une des deux mutations de ce gène développeront un cancer du sein avant 70 ans. Avec cette découverte, un test de dépistage pourrait prochainement voir le jour. Le gène Nod2, responsable de la maladie de Crohn. L'étude détaillée des lésions chez des patients atteints de la maladie de Crohn, indique qu'elle provient d'une réponse inappropriée du système immunitaire épithélial à une stimulation antigénique locale, éventuellement les lipopolysaccharides des bactéries. Ce gène Nod2 de prédisposition a été découvert simultanément par une équipe française et une équipe américaine (publication dans la presse le 22 mai 2001). Ces chercheurs ont mis en évidence un gène Nod2 altéré chez 15% des patients atteinte de la maladie de Crohn. Le gène ne s'exprime que dans les monocytes et a normalement pour fonction de reconnaître les agents pathogènes et d'intervenir dans une réaction immunitaire adaptée. Situé sur le bras long du chromosome 16 (16q12), le gène muté code une protéine modifiée qui n'est plus capable de réagie aux lipopolysaccharides bactériens.

© Georges Dolisi
 
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