Dictionnaire médical

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Gène ABL

Génétique, hématologie, médecine biologique, cancérologie oncologie N. m. * gène : du latin et du grec genesis, naissance, formation, qui engendre. La leucémie myéloïde chronique (ou LMC) est une pathologie acquise (donc non héréditaire) qui résulte d'une transformation néoplasique de certaines cellules souches, notamment des leucocytes granulocytes. C'est donc au niveau de la moelle osseuse (= myéloïde) que se situe l'anomalie, sous forme d'un syndrome myéloprolifératif (prolifération des cellules dans la moelle osseuse). La mise en évidence dans les laboratoires de la LMC est caractérisée par la présence de cellules dites de Philadelphie. Il s'agit en fait d'une anomalie chromosomique : les 2 chromosomes 9 et 22 effectuent une translocation réciproque (c'est un échange de fragment chromosomique) notée t(9-22), ce qui aboutit à la quasi fusion anormale des 2 gènes BCR (sur le 22) et ABL (sur le 9). Sur ce chromosome 22 anormal, appelé chromosome de Philadelphie ou chromosome Ph1, le nouveau gène résultant de cette fusion, noté BCR-ABL produit alors une protéine de fusion anormale et qui a une activité tyrosine kinase. En France, on compte environ 500 nouveaux cas par an, essentiellement chez les hommes, avec un âge médian de 50 ans.

© Georges Dolisi
 
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