Dictionnaire médical

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FMO

Physiologie, odontostomatologie, dermatologie, pharmacologie, génétique Abrév. Flavine monoxygénase. * méthyl : du grec mêthe {métha-}, alcool, en biochimie, se rapporte au méthane, CH4 et du suffixe -yl(e) qui, en chimie, désigne un alkyle, c’est-à-dire un alcane (terminaison -ane) qui a perdu un hydrogène ; * amine : les amines sont des dérivés de méthylamine que l'on appelait ammoniaques composés ; amine désigne un composé organique obtenu par substitution de radicaux hydrocarbonés (-ine) à l'hydrogène de l'ammoniac NH2 ; * urie : du grec oûron {uro-, urée, -urie, -urèse, -urétique}, urine. La triméthylurie est une pathologie qui se transmet de façon héréditaire, selon le mode autosomal (donc le gène responsable - ou les gènes - n'est pas sur les chromosomes sexuels) récessif, c'est-à-dire que les 2 parents doivent porter les gènes mutés pour que les enfants soient atteints. Les généticiens ont identifié 2 gènes responsables : FMO3 et FMO4 (F pour flavine, M pour mono et O pour oxygénase) situés aux loci 23 et 24 du bras long du chromosome 1. Leur fonction est le codage de la FMO, flavine monoxygénase, qui va jouer le rôle de catalyseur dans le foie pour oxyder la TMA (triméthylamine - formule C3H9N) en TMAO : triméthylamine N-oxyde. Dans la maladie, ces gènes FMO3 et FMO4 ont subi une mutation dont la conséquence est la fabrication insuffisante du catalyseur FMO. Dans le foie, la TMA est insuffisamment transformée en TMAO, ce qui provoque, au niveau des sécrétions (sueur, salive, sécrétions vaginales, urine, haleine ...) cette odeur caractéristique de poisson pourri qui a valu à cette pathologie ne nom de syndrome de l'odeur de poisson. On estime à environ 1% les personnes atteintes par ce syndrome particulièrement invalidant, socialement parlant et les femmes semblent plus touchées que les hommes. Il existe des traitements plus ou moins efficaces, basés sur l'observation de restrictions alimentaires, notamment en ce qui concerne les précurseurs de la TMA (dont il faut réduire le plus possible le taux dans l'organisme), comme la choline et la carnitine.

© Georges Dolisi
 
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