Dictionnaire médical

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Dyskénie ciliaire primitive

Neurologie, génétique, pneumologie N. f. * dys : du préfixe grec dus , marquant une idée de difficulté ; * kinésie : du grec kinêsis {kin-, kinési-, -kinésie}, mouvement ; * ciliaire : du latin cilium {cil, cili(o)-, -ciliaire}, bord de la paupière qui porte les cils. En ce qui concerne le terme dyskénie, il est encore peu présent dans la langue française et on le trouve plutôt sur certains sites anglo-saxons, sous la forme dyskenia. A noter qu'il est indifféremment remplacé par dyskinesia (en français dyskinésie), les deux étant souvent employés à plusieurs reprises dans un même article, avec le même sens. Dyskénie est synonyme de dyskinésie, probablement traduit de l'anglais dyskinesia, lui-même obtenu par contraction dans le langage parlé. Une dyskinésie est une anomalie au niveau des mouvements ou de la motilité d'un organe ou d'un tissu, quelles qu'en soient les causes : nerveuse (incoordination), musculaire, spasme, parésie etc. Il existe donc une grande variété de dyskinésies, parmi lesquelles : * La dyskinésie (ou dyskénie) biliaire : elle se traduit par un trouble fonctionnel des voies biliaires, en-dehors de toute lithiase (calculs dans la vésicule ou le canal cholédoque), tumeur cancéreuse pouvant obstruer le passage de la bile. La douleur et l’absence de calculs ont été associées avec une inflammation attribuable à un trouble moteur, à une altération de la vidange de la vésicule biliaire. Le soulagement de la colique biliaire peut être observé à la suite de la cholécystectomie (ablation chirurgicale de la vésicule biliaire). Les symptômes ont parfois les caractéristiques du syndrome du côlon irritable ou d’une dyspepsie non ulcéreuse ; l’absence de calculs rend le diagnostic difficile. L’affection demeure mal définie. Chez certains patients, le problème trouve son origine dans un dysfonctionnement du sphincter d’ Oddi. Par ailleurs, dans de nombreux cas, cette affection peut représenter une facette du syndrome du côlon irritable. * La dyskinésie (ou dyskénie) ciliaire primitive (ou DCP) : cette affection rare (1 individu sur 16 000) se traduit dès l'enfance par des pathologies bronchopulmonaires telles que sinusites, bronchites et altération pulmonaire. C'est le médecin suédois AFZELIUS qui décrit en 1970, l'anomalie des cils qui tapissent les voies respiratoires supérieures, responsable de la DCP. Par leurs mouvements, ces cils produisent "l'ascenseur bronchique" qui élimine constamment par le haut (pharynx puis œsophage) le mucus sur lequel se sont collées les particules présentes dans l'air inspiré. Le diagnostic de la DCP ne peut se faire que par un examen au microscope électronique des cils. Il existe cependant d'autres symptômes qui peuvent faire penser à une DCP : en effet, chez plus de 50% des malades, le cœur est situé à droite (situs inversus) et les hommes, sont stériles du fait de l'absence totale de motilité des spermatozoïdes. A l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement curatif des DCP. Seules la kinésithérapie et l'antibiothérapie peuvent ralentir le processus de dégénérescence pulmonaire. Les chercheurs viennent de mettre en évidence le premier gène (DNAI) qui code une protéine entrant dans la composition des cils, ainsi que son mutant DNAI1. Ils travaillent maintenant sur 2 autres gènes suspects : DNAI2 et hPF20. * La dyskinésie (ou dyskénie) orofaciale ou buccofaciale ou oromandibulaire est caractérisée par des mouvements involontaires du visage, de la bouche, de la langue et de la mâchoire. Cette pathologie peut résulter, entre autres, de traitements prolongés par neuroleptiques. Les travaux actuels portent sur l’amélioration de la fonction masticatrice chez le patient avec dyskinésie oromandibulaire par des études électrophysiologiques et pharmacologiques. Syn. : dyskinésie (ou dyskénie) tardive.

© Georges Dolisi
 
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