Ophtalmologie, génétique Abrév. Dégénérescence maculaire liée à l'âge. * dégénérescence : du latin degenerare, de genus, -eris, race : perdre les qualités de sa race ; * maculaire : du latin macula, dépression du fond de lil correspondant au point de la rétine où lacuité visuelle est maximale ; syn. tache jaune. Cette maladie se traduit par une dégénérescence progressive de la rétine, notamment au niveau de la macula, entraînant la cécité chez des sujets âgés de plus de 50 ans. 25% des personnes âgées de plus de 85 ans sont atteints de DMLA. Les principaux symptômes de cette pathologie sont le besoin croissant de lumière pour lire, des déformations au centre du champ visuel et une baisse plus ou moins sévère de l'acuité visuelle. Les ophtalmologistes ont montré qu'il existe 2 pathologies essentielles : la DMLA atrophique ou sèche (75% des malades) dans laquelle les cellules de la rétine disparaissent spontanément, et la DMLA néovasculaire ou humide, la plus grave, dans laquelle de nouveaux vaisseaux sanguins se développent, détruisant les tissus. La DMLA représente la cause la plus fréquente de cécité aux États-Unis et en Europe. Des chercheurs de l'INSERM ont montré que cette maladie est liée à la présence de l'allèle e4 de l'apolipoprotéine E, qui augmente en plus les risques de maladies vasculaires et de la maladie d'Alzheimer. D'autres facteurs de risque sont connus : tabagisme, alcoolisme, régime alimentaire riche en matières grasses ... Il n'existe aujourd'hui aucun traitement spécifique de la DMLA. Dans le cas de néovaisseaux, un traitement au laser peut être envisagé.