Ophtalmologie, génétique N. m. * colobo : du grec koloboô, kolobos, je mutile, tronqué ; * ome : du grec -ôma, {-ome, -oma}, maladie, corps, tumeur, tuméfaction ; * iris, irien : du latin ou du grec iris {irid(o)-}, relatif à liris, membrane circulaire, colorée et contractile de la chambre antérieure de lil. Le colobome irien ou colobome de l'iris peut présenter des formes multiples. Généralement, il se trouve dans l'angle inférieur interne et est appelé colobome irien inféro-nasal ; s'il affecte toute l'épaisseur de l'iris, il est qualifié de complet, mais le plus souvent, il est incomplet et ne touche que l'épithélium de l'iris ou que le stroma de l'iris. Il peut aussi concerner toute la largeur de l'iris, du bord central jusqu'au bord externe et c'est un colobome irien total ; si la fente ne touche qu'une partie de la largeur de l'iris, c'est un colobome irien partiel. En règle générale, les colobomes iriens n'entrainent pas de handicap sérieux au niveau de la vision. Ce qui les rend plus redoutables, c'est lorsqu'ils sont associés à d'autres anomalies, comme des colobomes de la papille, de la rétine ou de la choroïde, c'est-à-dire des colobomes de la partie postérieure de l'il.