Ophtalmologie, génétique N. m. * colobo : du grec koloboô, kolobos, je mutile, tronqué ; * ome : du grec -ôma, {-ome, -oma}, maladie, corps, tumeur, tuméfaction. Un colobome (syn. plus rare : coloboma) est une anomalie congénitale qui siège au niveau de l'œil. Parmi ces anomalies, on peut trouver des fentes, des lacunes, des aplasies (croissance insuffisante ou inexistante de certains tissus), toutes ces anomalies étant dues à un défaut de fermeture de la fissure fœtale ou fente oculaire, à la 6e semaine de la vie du fœtus. Parmi les localisations les plus fréquentes des colobomes : les paupières, l'iris, la choroïde, la rétine, le nerf optique.