Dictionnaire médical

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Syndrome oculofacial Syndrome oculo-cérébro-facial Syndrome de KAUFMAN
Ophtalmologie, neurologie - Adj. * syndrome : du grec sundromê [syndrome], concours, réunion ; ensemble des symptômes qui caractérisent une maladie ; * oculo : du latin ocularius, de oculus [oculo-], œil ; * cérébro : du latin cerebrum [cérébro-], cerveau ; * facial : du latin facies, facia [-facial], partie antérieure de la tête de l’homme. Le syndrome oculofacial (ou oculo-facial) ou oculo-cérébro-facial, est connu aussi sous le nom de syndrome de KAUFMAN, Généticien américain né le 1.11.1937 à Saint Louis, dans le Missouri et qui a décrit ce syndrome en 1971. C'est une maladie rare qui se transmet selon le mode autosomique (le gène n'est pas sur les chromosomes sexuels) récessif (chacun des 2 parents doivent transmettre le gène taré pour que la maladie se déclare), et qui atteint le cerveau, la face, les yeux. Parmi les nombreuses pathologies de ce syndrome : un retard mental, une cavité buccale déformée en ogive, une micrognathie et une microcéphalie (petit crâne et petite bouche) et de nombreuses pathologies ophtalmiques.
© Georges Dolisi


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