Dictionnaire médical

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Syndrome HHH Syndrome triple H Syndrome de l'hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie

Génétique, pédiatrie néonatalogie, médecine biologique - N. m. * syndrome : du grec sundromê [syndrome], concours, réunion ; ensemble des symptômes qui caractérisent une maladie. Le syndrome triple H ou syndrome HHH ou syndrome de l'hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie, est une maladie génétique métabolique très rare, de transmission récessive autosomique et qui affecte le cycle de l’urée ou uréogenèse (synthèse de l’urée). Au départ, une anomalie génique qui provoque une anomalie moléculaire, elle-même responsable de troubles au niveau de l'importation de l'ornithine dans la mitochondrie, donnant lieu secondairement à un déficit fonctionnel en ornithine transcarbamylase OCT (ou ornithine carbamyl transférase) et en ornithine aminotransférase (ce sont des enzymes essentielles). En effet, l'OCT a la particularité de transformer la lysine en homocitrulline et l'ornithine en citrulline. La maladie débute soit en période néonatale soit plus tardivement dans l'enfance, parfois même à l'adolescence, par un coma hyperammoniémique avec hypotonie et convulsions. C’est l’une des enzymes citée ci-dessus qui est responsable de réactions permettant l’élimination de l’ammoniaque toxique sous forme d’urée. Cette enzyme n’étant pas présente en quantité suffisante, l’ammoniaque n’est plus éliminé correctement et s’accumule dans l’organisme : c’est l’hyperammoniémie. En même temps, il y a présence d'homocitrulline dans l'urine. L'évolution non traitée peut provoquer de graves troubles et séquelles neurologiques. Chez les adultes avec atteinte modérée, on observe parfois une hyperammoniémie avec atteinte hépatique mais sans signe neurologique. Le diagnostic repose sur la chromatographie des acides aminés sanguins et urinaires et sur le dosage de l'ammoniac sanguin qui montre l'association caractéristique des trois "H". Le traitement consiste en un régime pauvre en protides, associé à une supplémentation en arginine et citrulline.

Quelques explications supplémentaires pour comprendre ce syndrome :

* L’ornithine est un acide aminé non essentiel, qui intervient dans la synthèse de l’urée. Au départ , c’est le métabolisme de cet acide aminé qui est concerné, provoquant après de nombreuses réactions, son augmentation très anormale dans le sang (d’où le terme hyperornithinémie), l’ornithinémie étant le taux normal de cet acide aminé dans le sang.

* L’urée * urée : du grec oûron [uro-, urée, -urie, -urèse, -urétique], urine. C'est une substance azotée, de formule CO(NH2)2, qui est le produit ultime du catabolisme des protéines alimentaires ou constitutives des tissus humains et qui doit impérativement être éliminée de l'organisme. C'est une substance incolore, inodore, qui cristallise en prismes quadratiques brillants. L'urée a la particularité d'être très soluble dans l'eau : une partie d'urée se dissout dans une partie d'eau froide. Cette propriété en fait pour l'organisme et le rein, le déchet idéal, facile à éliminer. Poids moléculaire : 60 ; calcul : C = 12, O = 16, 2N = 2×14 = 28, 4H = 4×1= 4 ; 12 + 16 + 28 + 4 = 60. Pour la conversion des g/L en mmol/L : soit mmol/L × 0,06 = g/L, soit g/L × 16,67 = mmol/L. Les valeurs normales de l'urémie ou quantité d'urée dans le sang (on parle souvent d'azotémie) chez le sujet à jeun sont comprises entre * 0,25 à O,30 g.L pour l'adulte jeune * 0,10 à 0,25 chez le nourrisson et le jeune enfant * 0,40 à 0,50 g/L chez les personnes âgées. L'urée étant fabriquée par le foie : c'est l'uréogenèse (du latin et du grec genesis [-gène, -genèse, -génie, -génique, -génisme, -génétique], naissance, formation, qui engendre) ou uréopoïèse (du grec poiein [-poïèse, -poïétique], faire, fabriquer) et éliminée par les reins, seuls organes du corps capables de la concentrer, ses valeurs sanguines vont essentiellement dépendre du fonctionnement de ces deux organes, mais aussi des enzymes qui vont intervenir dans les réactions du métabolisme de l’urée. Le taux d'urée sanguine dépendant aussi de la quantité d'urée à éliminer et de sa réabsorption au niveau des néphrons, il vaut mieux le comparer à celui de la créatine (créatininémie) qui est indépendant de l'alimentation et du catabolisme protéique. Sans trop entrer dans les détails, on peut considérer que l'hypoazotémie (urémie ou azotémie insuffisante, parfois inférieure à 0,10 g/L) dans les affections sévères hépatiques, dans lesquelles la fonction uréopoïétique du foie est insuffisante, mais aussi de façon presque "normale" en fin de grossesse et dans les régimes trop pauvres en azote. L'hyperazotémie ( urémie ou azotémie excessive, parfois supérieure à 1, 2, 3 voire 5 g/L) est souvent caractéristique des néphrites chroniques ou aiguës, mais peut aussi apparaître lors d'une alimentation trop riche en viandes, dans l'oligurie (trop peu d'urine) ou l'anurie (suppression totale des urines), certaines maladies génétiques, entre autres.

Schéma de la molécule d'urée :

© Georges Dolisi


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