Dictionnaire médical

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Syndrome de RATHBUN
Génétique - N. pr. * syndrome : du grec sundromê [syndrome], concours, réunion ; ensemble des symptômes qui caractérisent une maladie ; * Rathbun : du médecin pédiatre canadien John Campbell RATHBUN, né en 1915, mort en 1972, qui a décrit ce syndrome en 1948 à l'Hôpital pour les Enfants Malades de Toronto. Cette maladie génétique a pour conséquence immédiate un retard de croissance, par déficit de minéralisation de l'os. Les analyses biologiques montrent une carence en phosphatase alcaline et une fuite urinaire de la phosphoryléthanolamine. C'est l'hypophosphatasie qui touche essentiellement les enfants en bas âge, provoque en plus de nombreux troubles ophtalmiques, des déformations osseuses multiples et mène généralement à la mort. Cette maladie génétique se transmet selon le mode autosomique (chromosome non sexuel) récessif : les deux parents doivent être porteurs pour qu'un enfant ait 25% de probabilité d'être atteint.
© Georges Dolisi


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