Dictionnaire médical

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Syndrome de Down
Génétique - N. pr. * syndrome : du grec sundromê [syndrome], concours, réunion ; ensemble des symptômes qui caractérisent une maladie ; * Down : de John Langdom Haydon DOWN, médecin anglais, né en 1928 à Torpoint (Cornwall), mort le 7 octobre 1896 à Normansfield, qui décrit les symptômes de la trisomie 21 en 1887. Anomalie chromosomique se traduisant par la présence d'un chromosome surnuméraire sur la paire de chromosomes n° 21. Cette affection est aussi appelée mongolisme ou Syndrome de Down, du nom du médecin britannique Langdon Down qui le premier, a décrit les similarités typiques de ces personnes dans un article publié en 1866. La trisomie 21 est indiscutablement liée à l'âge de la mère. On a constaté que la fréquence des trisomies 21 est de 1/700 pour la population, mais qu'elle s'élève à 1/12 si la mère a 45 ans ou plus. Les enfants atteints présentent de nombreuses anomalies et la mortalité est importante au cours de la première année. La tête est ronde et petite, les oreilles ovales et placées en position basse, les yeux souvent obliques et bridés, le nez petit et aplati. Les mains sont courtes et les muscles présentent une faible tonicité. Leur croissance est lente et le retard mental peut aller du handicap léger à l'arriération profonde. Le diagnostic de la trisomie 21 s'effectue toujours par amniocentèse ou prélèvement de sang fœtal dans le cordon, puis caryotype. Aujourd'hui, une nouvelle technique, non invasive pour le fœtus est en train de voir le jour : prélèvement de sang maternel puis isolement des cellules fœtales. Une sonde fluorescente (technique d'hybridation in situ par fluorescence) permet ensuite de repérer la présence d'un troisième chromosome 21 dans ces cellules fœtales.

Caryotype d'un garçon atteint de trisomie 21 :

© Georges Dolisi


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