Dictionnaire médical

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Abrév Abréviations R Rabi Rach Rachi Radi Radici Radicul Radio Rage Re Rech Reco Rect Recto Rein Repl Resp Rhab Rhabdo Rhin Rhiz Rhom Rhum Rhumat Rhume Ribo Ronch Ronf Rosa Rose Rosé Roug Rube Rubi Rubo Rubr Rubé Rug Ruga Rugi Rugo Rugu Réac Réaction Réan Réci Réfl Rén Réna Réni Réno Répl Réso Réti Réticul Rétin Rétr Rétro
Recklinghausen
Génétique, neurologie, ophtalmologie - De Von Recklinghausen qui a décrit la maladie en 1882. La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF-1) ou neurogliomatose est la plus fréquente des phacomatoses, due à une anomalie d'un gène anti-oncogène situé sur le chromosome 17. Cette anomalie génique provoque des dysfonctionnements du tissu ectodermique embryonnaire qui se différenciera en formant la peau, le système nerveux et l'œil, ce qui explique que ces trois organes soient plus ou moins sévèrement atteints. La NF1 se transmet selon le mode autosomique (le chromosome 17 est un autosome) dominant (un enfant atteint a forcément un parent atteint). Les malades présentent de nombreuses tumeurs (fibromes) cutanées, réparties sur tout (et dans) le corps, à l'aspect de taches brunâtres. Les formes peuvent être bénignes ou particulièrement sévères : dans certains cas, ces tumeurs bénignes peuvent devenir malignes (fibrosarcomes). Cette maladie doit son nom à Von Recklinghausen qui en a décrit les symptômes en 1882. Autres symptômes : possible retard mental, douleurs abdominales, mais surtout des affections ophtalmiques pouvant entraîner la cécité : nodules de Sakurai-Lisch sur la rétine, gliome du nerf optique. Il existe plusieurs associations, dont l'Association Neurofibromatoses et Recklinghausen : http://www.anrfrance.org

Les gènes du chromosome 17 :

© Georges Dolisi


< vers le menu principal Politique de confidentialité | App Privacy Policy | Contact ^ haut de la page
© 2006, 2018 Medicopedia Powered by JIMaroc