Génétique, pédiatrie - N. f. * pycno : du grec puknon [pycno-], épais, fréquent, fortement, sagement ; * dys : du préfixe grec dus [dys-], marquant une idée de difficulté ; * osto : du grec osteon [-oste, -ostéo], os ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. La pycnodysostose est une maladie génétique, autosomique récessive (il faut que les deux parents soient atteints pour que les enfants le soient aussi), caractérisée par une ostéosclérose, un nanisme, une acro-ostéolyse des phalanges distales bien visible sur des clichés radiologiques, une fragilité osseuse, un crâne volumineux avec petite mandibule, parfois des fractures spontanées. La grande fontanelle est persistance. Les ostéoclastes (cellules dont le rôle est de détruire le tissu osseux) fonctionnent normalement pour déminéraliser l'os mais ne dégradent pas correctement la matrice organique. La pycnodysostose est une maladie lysosomale causée par un déficit en Cathepsine K. Le peintre Henri de Toulouse-Lautrec (1864 - 1901) était probablement atteint par cette maladie génétique.