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Porphyrie Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive Porphyrie érythropoïétique Porphyrie hépatique

Génétique, endocrinologie et métabolismes - N. f. * porphyro : de l’italien porfiro, du latin porphyrites, du grec porphuritês [porphiro-, porphyro-], pierre pourprée, relatif aux dérivés de la porphine ; * ie : du suffixe -ie, -ié, -é qui transforme une racine ou un adjectif en un substantif. Le terme porphyrie désigne en fait un ensemble d'affections d'origine génétique (héréditaire), dues à un dysfonctionnement du métabolisme des porphyrines. Des produits dérivés anormaux se retrouvent alors dans les urines (uroporphyrines) et les selles (coproporphyrines). Les porphyries se rencontrent plutôt chez l'adulte et se manifestent en général par des lésions cutanées dues à une photosensibilité résultant de l'accumulation des porphyrines dans la peau. Dans le processus pathologique, les UV activent ces porphyrines et il en résulte la génération de radicaux oxygène qui abîment la peau. Selon leur origine, on parlera de porphyries hépatiques et de porphyries érythropoïétiques.
La porphyrie aiguë intermittente est la forme la plus fréquente. Elle est transmise selon le mode autosomique dominant (un seul parent porteur du gène muté et tous les enfants sont atteints) due à un déficit important (près de 50%) de l'enzyme PBG-désaminase et elle ne se traduit que rarement par des symptômes visibles et mesurables. Lorsqu'ils existent, il se déclarent avant la puberté et se traduisent par des douleurs abdominales violentes et diffuses, des crampes, des palpitations, une HTA (hypertension artérielle) et parfois des nausées. L'urine contient des quantités importantes de porphobilinogène et d'uroporphyrine. Le traitement de ces crises aiguës nécessite la perfusion IV (intraveineuse) de glucose et d'hème, avec des antalgiques.
La porphyrie cutanée tardive est la deuxième dans l'ordre des fréquences d'apparition, due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase hépatique. La photosensibilité cutanée aux UV se traduit par la formation de bulles et de vésicules sur le visage, le dessus des mains et des pieds, les avant-bras et les jambes. Traitement : saignées, prohibition totale de l'alcool, parfois de la chloroquine à faibles doses.
La porphyrie érythropoïétique est aussi à transmission autosomique dominante et due à un déficit en ferrochélatase. Les manifestations cutanées débutent dès l'enfance et se déclarent après une exposition d'à peine quelques minutes au soleil : sensation de brûlure, de prurit, érythème et œdème avec formation de vésicules dures. Traitement : vitamine A (bêta-carotène). Cette pathologie, qui se caractérise aussi par une érythrodontie (coloration rose des dents), une anémie de type hémolytique et une excrétion urinaire importante d'uroporphyrine, est aussi appelée maladie de G�oeNTHER.


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