Génétique, cancérologie - N. f. * méga : du grec megas [méga-], grand ; placé devant une unité, ce préfixe multiplie par un million ; * spondylo : du latin spondylus ou du grec spondulos [spondyl(o)-] vertèbre, ancien nom des vertèbres ; * dys : du préfixe tiré du préfixe grec dus [dys-], marquant une idée de difficulté ; * plasie : du grec plasis, plassein [-plasie], action de façonner, modeler. Syn. : syndrome de Protée. C'est une maladie génétique qui se transmet selon le mode dominant, c'est-à-dire qu'il suffit qu'un seul parent soit atteint pour que leurs enfants le soient aussi. La mégaspondylodysplasie est considérée comme une phacomatose, car on observe chez les sujets atteints des phacomes ou petites tumeurs. Elles se localisent essentiellement au niveau du système nerveux, des yeux et de la peau, mais il y en a aussi beaucoup sur l'os. Dans ce dernier cas, ce sont de petites tumeurs osseuses bénignes. Les symptômes de cette pathologie sont nombreux et impressionnants : gigantisme des extrémités et de la tête, avec mégadactylie, allongement de la colonne vertébrale, angiomes, nævi pigmentaires, épilepsie, atrophie musculaire etc.