Génétique - N. pr. * Rendu : du Médecin français Henri Jules Louis Marie RENDU, né le 24 juillet 1944, mort le 16 avril 1902 ; * Osler : du médecin canadien William OSLER (1849 - 1919). C'est la télangiectasie hémorragique héréditaire ou angiomatose hémorragique familiale qui est une maladie rare à transmission héréditaire autosomique dominante (le gène présent en un seul exemplaire suffit à faire apparaître la maladie), se traduisant par des épistaxis (saignement de nez) nocturnes anémiantes, des taches lenticulaires d'angiomes essentiellement au niveau du visage et des atteintes viscérales, dont celle des poumons. Il existe une Association Maladie de Rendu-Osler : http://orphanet.infobiogen.fr/associations/AMRO/AMRO.html.

Le gène HHT1, sur le chromosome 9q33-34, code pour l'endogline, glycoprotéine membranaire indispensable, liant le transforming growth factor (TGF) bêta à la surface des cellules endothéliales. Cela initierait la réponse au TGF bêta qui intervient dans la migration, la prolifération, et l'adhésion des cellules endothéliales et dans la composition et l'organisation de la matrice extracellulaire. Plusieurs mutations à ce niveau seraient responsables de la production d'une moindre quantité de la protéine normale, d'une protéine non fonctionnelle ou interférant avec la protéine normale. Ce seraient des mutations négatives dominantes. Un second gène, sur le chromosome 12q11-14 a une région codant pour deux kinases receptor like de l'activine (ALK 1, ALK 4). L'activine inhibe la croissance des cellules endothéliales en culture. ALK 4 lie l'activine elle-même alors que ALK 1 est un récepteur de type 1 des cellules de surface pour la superfamille du TGF bêta. C'est le locus HHT2.