Neurologie, génétique, recherche médicale - N. pr. * Pelizaeus : du médecin allemand Friedrich PELIZAEUS (1850 - 1917) ; * Merzbacher : du médecin allemand Ludwig MERZBACHER (1875 - 1942) qui ont décrit les symptômes de la maladie. La leucodystrophie soudanophile ou maladie de PELIZAEUS - MERZBACHER. qui se transmet selon un mode récessif lié à l'X, c'est-à-dire que le gène muté se trouve sur la partie spécifique du chromosome X (q18) - q = bras long du chromosome. Ce gène PLP code une protéine appelée protéolipoprotéine. L'enfant qui est atteint de la maladie de Pelizaeus - Merzbacher présente très tôt des troubles du développement moteur : hypotonie, nystagmus, mouvements désordonnés de l'axe et des membres qui rappellent certaines formes de chorées. L'enfant malade peut réaliser des progrès jusqu'à l'adolescence. Par la suite, la gravité de la maladie va dépendre du niveau moteur acquis entre 5 et 10 ans. Dans les formes graves, aucune acquisition n'est observée pendant les premières années et les patients décèdent en général dans l'adolescence de complications de décubitus. Dans la forme la plus modérée, les patients sont capables d'acquérir une marche avec soutien ainsi qu'un langage compréhensible. Leur survie est prolongée même si une dégradation très lente est observée après l'adolescence. On sait aujourd'hui qu'il existe des formes récessives autosomiques voir dominantes de la maladie de Pelizaeus Merzbacher (leucodystrophie soudanophile avec persistance d'îlots de myéline périvasculaires, sans destruction axonale, ni inflammation).