Neurologie, génétique, recherche médicale - N. pr. * Krabbe : du médecin neurologiste danois Knud Haraldsen KRABBE, né le 03.03.1885 à Frederiksberg, mort en 1965. La leucodystrophie à cellules globoïdes ou maladie de KRABBE, se transmet selon le mode autosomique récessif. Comme pour la forme métachromique, une enzyme nécessaire à la constitution de la myéline du système nerveux central et de certains nerfs fait défaut. Il s'agit d'une galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase), enzyme lysosomale (donc qui se trouve dans les lysosomes, grains intracytoplasmiques), intervenant dans le catabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline. Il en résulte une démyélinisation du système nerveux central (axe cérébrospinal) et périphérique (nerfs), qui débute dès la première année chez l'enfant et se traduit par une atteinte progressive et irrémédiable du système nerveux avec, hypertonie et hyperesthésie, convulsions, puis cécité et surdité. Le gène responsable de cette pathologie a été identifié et localisé sur le chromosome 14q31 et la maladie doit son nom que c'est le galactocéramide non catabolisé par l'enzyme déficiente, qui induit l'apparition de ces cellules globoïdes caractéristiques, à partir de macrophages.