Génétique, endocrinologie et métabolismes - N. pr. Syn. porphyrie érythropoïétique. * porphyrie : de l’italien porfiro, du latin porphyrites, du grec porphuritês [porphir(o)-, porphyr(o)-], pierre pourprée, relatif aux dérivés de la porphine ; * érythro : du grec eruthros [érythro], rouge ; * poïétique : du grec poiein [-poïèse, -poïétique], faire, fabriquer. La maladie de GuoeNTHER est à transmission autosomique dominante et due à un déficit en ferrochélatase. Connue aussi sous le nom de Congenital erythropoietic porphyria ou CEP, ses manifestations cutanées débutent dès l'enfance et se déclarent après une exposition d'à peine quelques minutes au soleil : sensation de brûlure, de prurit, érythème et œdème avec formation de vésicules dures. Traitement : vitamine A (bêta-carotène). Cette pathologie, qui se caractérise aussi par une érythrodontie (coloration rose des dents), une anémie de type hémolytique et une excrétion urinaire importante d'uroporphyrine. Décrite d'abord par SCHULTZ en 1874, la CEP a ensuite été étudiée par GuoeNTHER en 1911et l'a nommée hématoporphyrie congénitale. Ce n'est que par la suite qu'on l'a appelée maladie de GuoeNTHER .