Dictionnaire médical

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Maladie de BEST

Médecine biologique, ophtalmologie - N. pr. * Best : de Charles Herbert BEST physiologiste et médecin canadien, 1899 - 1978. La lipofuchsine est un pigment lipidique, de couleur brunâtre, qui peut s'accumuler dans certains tissus. C'est le cas notamment dans la maladie de Best encore appelée dystrophie maculaire vitelliforme. C'est une maladie génétique dont le gène VMD2 muté se trouve sur le chromosome 11. Sa transmission est autosomale dominante (c'est-à-dire que si un parent est atteint, tous ses enfants le seront). Il s'agit d'un important dépôt de lipofuchsine, en forme de disque, au niveau de la macula de la rétine, sous la neurorétine. Dans de rares cas, cette pathologie a provoqué la cécité. Le gène responsable code pour une protéine : la bestrophine, qui ne s'exprime que dans l'épithélium pigmentaire de la rétine et dans la moelle épinière. Son rôle est encore inconnu.

© Georges Dolisi
 
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