Dictionnaire médical


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Thalassémie ß
Génétique, hématologie N. f. * thalasso : du grec thalassa {thalass(o)-}, mer ; * émie : du grec haima, {-émie, héma-, hémat(o)-, hémo-} : relatif au sang. On connaît aujourd'hui plusieurs formes de thalassémie, qui sont toutes des anémies héréditaires hémolytiques, c'est-à-dire dans lesquelles les globules rouges seront partiellement détruits ou non fonctionnels. Cette affection touche essentiellement les populations du pourtour méditerranéen, d'Afrique et du Sud-est asiatique, et on la qualifie de majeure ou mineure selon le degré de gravité, c'est-à-dire selon que les sujets sont homozygotes ou hétérozygotes pour le gène donné. S'ils sont hétérozygotes, ils possèdent un gène qui code l'hémoglobine normale et un gène muté qui code l'hémoglobine anormale. Ils ont donc dans leur sang une partie seulement des hématies qui sont anormales et non fonctionnelles. Chez les sujets homozygotes, les deux gènes sont mutés et ile n'ont que des hématies anormales. La drépanocytose reste l'une des hémoglobinopathies les plus fréquentes dans le monde, avec plus de 50 millions de personnes atteintes. Certaines de leurs hématies ont une forme en faucille (hématies falciformes) et ne sont plus fonctionnelles. Hématies falciformes Pour bien comprendre cette altération génétique, il faut connaître la structure de l'hémoglobine, pigment de nos hématies qui est responsable des échanges gazeux. Chez l'homme plusieurs hémoglobines se succèdent au cours de la vie et, à tout moment, il en existe plusieurs simultanément. Deux types de chaînes alpha et bêta sont présentes lors de la vie embryonnaire. Il s'agit : de la chaîne zêta (la première à apparaître), de la chaîne alpha proprement dite, de la chaîne epsilon (spécifique à la vie embryonnaire) et des chaînes gamma qui deviendront majoritaires chez le fœtus. Six mois après la naissance le profil hémoglobinique de l'adulte est atteint : l'HbA (2 chaînes alpha et 2 chaînes bêta) représente alors plus de 95 % de la totalité des hémoglobines. Il existe un constituant mineur, l'HbA2 (2 chaînes alpha et 2 chaînes delta), exprimé à un taux d'environ 2,5 % dont la synthèse débute dans la période néonatale (chez le nouveau-né). L'HbF quant à elle, n'existe plus qu'à l'état de traces inférieures à 1 %. Les gènes de la famille alpha sont situés dans la région distale du chromosome 16 et ceux de la famille bêta sur le chromosome 11. La famille alpha comporte trois gènes fonctionnels. La famille bêta en compte cinq : un gène embryonnaire (epsilon), deux gènes fœtaux (gamma) et deux gènes adultes (bêta et delta). On connaît actuellement plusieurs centaines d'allèles des gènes codant pour l'aglobine ou pour la ßglobine : certains assez répandus, d'autres rarissimes. L'allèle considéré comme "normal" est celui que l'on rencontre le plus dans l'espèce humaine. Les mutations de ces gènes entraînent une diminution ou une absence de synthèse d'une ou plusieurs globines et de telles maladies imposent des transfusions répétées, avec une espérance de vie des malades qui ne dépasse que rarement la vingtaine d'années. Les athalassémies ou thalassémies a sont souvent causées par des délétions des gènes de l'aglobine (chaîne a) portés par la paire de chromosomes n° 16. Il en résulte la formation de deux hémoglobines pathologiques appelées HbH et HbBart. Les ßthalassémies ou thalassémies ß, (ou maladie de COOLEY ou anémie de COOLEY) fréquemment causées par des mutations ponctuelles affectant les gènes de la ßglobine (chaîne ß) portés par la paire de chromosomes n° 11. Il existe une forme dite delta ou thalassémies d qui affecte l'HbA2 et qui passe inaperçue car asymptomatique.

© Georges Dolisi


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